Az achondroplasia a fogszabályozás szemszögéből

Összefoglaló. Az achondroplasia kialakulásáért az FGFR3 -gén mutációja tehető felelőssé, mely a porc növekedési lemezében található chondrocyták érésében okoz zavart. esetbemutatásban szereplő lánygyermeknél születést követő első hónapban klinikai, laboratóriumi és röntgenvizsgálatok alapján igazolódott. A klinikai tünetek közé tartoznak rövid végtagok – különösen proximalis szegmensben –, macrocephalia, hypotonia horkolás. Szembetűnő középarc hypoplasiája. középfül diszfunkciója tovább súlyosbítja kórképet, sok esetben megfigyelhető hallás nagyfokú csökkenése, illetve kezelés hiányában akár elvesztése. közlemény részletesen bemutatja obstruktív alvási apnoe szindróma diagnózisrendszerét kezelési alternatíváit, hangsúlyozva orthodontiai szempontokat. fül-orr-gégészeti fogszabályozó terápiának köszönhetően, diagnózistól számított harmadik évre, megszüntetésével folyamatos pozitív nyomású lélegeztetést el lehetett hagyni. horkolás kezelése napjainkban egyre nagyobb hangsúlyt kap, melynek komplex kezelésében fogszabályozás is jelentős lehet. harmonikus együttműködés teamkezelés betegünknél életminőség-javulást eredményezett. Orv Hetil. 2021; 162(17): 683–688. Summary. Development of due to the mutation gene, which disrupts maturation chondrocytes found in growth plate. The diagnosis girl present case study was established based on clinical symptoms, laboratory tests and X-ray imaging first month following childbirth. Clinical symptoms include shorter limbs especially proximal segments, macrocephaly, snoring. Hypoplasia midface apparent. Dysfunction middle ear further worsens condition, many cases severe hearing loss and, without treatment, even deafness can be observed. publication describes diagnostic criteria therapeutic options obstructive sleep apnea syndrome detail, with an emphasis orthodontic aspects. comprehensive combined three-year oto-laryngological treatment finally succeeded controlling it possible discontinue continuous positive airway pressure therapy by end therapy. Nowadays, more alternative approaches are available treat snoring syndromes, role orthodontics must not neglected. Harmonic collaboration team work resulted significant improvement quality life our patient.